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TARRAGONA
ACTUALIDAD Noelia es una pequeña tarraconense de cuatro años. Rubia y sonriente, cuando tenía ocho meses sus padres se dieron de frente con el diagnóstico de un trastorno que jamás habían escuchado: Síndrome de Angelman.
Las sospechas de que algo no iba bien comenzaron a los tres meses de su nacimiento. La niña estaba rígida y tenía una sonrisa muy marcada. A los seis meses el pediatra la mandó al neurólogo. El diagnóstico llegó a los ocho meses, un día de Sant Jordi. Era un momento de liberación, de saber lo que pasaba, pero también de comenzar a enfrentar una realidad compleja y desconocida.
El Síndrome de Angelman es una enfermedad genética catalogada como ‘rara´ que ocasiona un retraso mental severo. Se trata de un trastorno genético que se asocia al cromosoma 15 y que fue descrito por primera vez en 1965 por el doctor Harry Angelman . Se estima que hay un caso por cada 20.000 a 30.000 nacidos, por lo que socialmente es muy poco conocido. Debido a algunas características de estos niños, como su predisposición a sonreír, el color de piel y cabellos claros y su afectividad natural, se ha dado en llamarles ‘niños ángeles´.
33 chicos ‘especiales´
Precisamente con el fin de intercambiar experiencias y conocimientos se celebran este fin de semana en la escuela de la Asociación Provincial de Parálisis Cerebral de Tarragona, La Muntanyeta, las Jornadas 2008 de la Asociación Síndrome de Angelman (ASA). La asociación, que está formada por padres de todo el Estado, tiene una delegación en Tarragona. La han impulsado María José Martín y Jorge Mármol, los padres de Noelia, quienes hasta el momento sólo conocen a otras tres familias afectadas por el síndrome en la demarcación.
Para quienes no estaban familiarizados con el síndrome, ayer era una oportunidad de ver a 33 pequeños de toda España ‘en acción´, porque al congreso no sólo acudieron los padres, sino también los niños y sus hermanos.
En el parque y los salones de La Muntanyeta, que se volcó con el encuentro y ofreció tanto su sede como la ayuda de 30 voluntarios, podía verse a varios grupos de niños y monitores en pleno movimiento.
Mientras algunos estaban a gusto en los columpios, otros experimentaban en un taller de música y algunos se deleitaban con la compañía de los dos perros con los que habitualmente se hace terapia en el centro. Hubo hasta pequeños experimentos, pues el grupo Ciencia Divertida también organizó una demostración.
No hay cura
Dada la baja incidencia del síndrome, el reclamo de las familias es la misma de todos quienes conviven con ‘enfermedades raras´: la falta de interés y de recursos para la investigación. Victoria Pelegrín, consellera del Area de Serveis a las Personas del Ayuntamiento de Tarragona, está de acuerdo.
Dice que las administraciones también tienen responsabilidad en ayudar a la difusión de estos trastornos y a que aparezcan los recursos para la investigación.
Una de las dificultades de este síndrome es que resulta muy difícil predecir qué niño lo padecerá. La historia del embarazo y el nacimiento no suele presentar ninguna peculiaridad. De hecho, según los criterios clínicos habituales, el recién nacido es un niño normal y es hacia el sexto mes cuando pueden observarse demoras en el desarrollo.
Textos tomados del periódico online diari de tarragona. com
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